Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal

Realizado prioritariamente nas maternidades públicas e Casa de Parto, o nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê

Referência nacional, o Distrito Federal (DF) é capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste de triagem neonatal – conhecido como o teste do pezinho. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Nesta quinta-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data instituída pela lei nº 11.605/2007 para conscientizar a população sobre a importância do programa.

O teste do pezinho é um exame de rastreio, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para coleta.

De acordo com o geneticista em doenças raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, o teste do pezinho é importante para identificar possíveis diagnósticos e mudar o desfecho da patologia. “Realizar o teste ainda na maternidade é de suma importância, porque impede que alguma criança não colha ou colha tardiamente, que implica diretamente no sucesso de outros indicadores da triagem neonatal”, detalhou.

No DF, a partir da Lei Distrital nº 4190/2008, o teste de triagem passou a ser realizado, prioritariamente, nas maternidades, antes da alta hospitalar do bebê. “Essa ampliação foi possível devido aos esforços da população e servidores, juntamente com os gestores e políticos que possibilitaram a instituição da lei e sua execução. Hoje, nossa cobertura dos nascidos vivos na rede pública é de 100%”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em triagem neonatal, Kallianna Gameleira.

Com recentes aprimoramentos nos laboratórios de análise do teste de triagem, o DF é capaz de identificar 62 patologias. Em casos positivos, é realizada a busca ativa pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) por meio de contato telefônico, visita domiciliar ou até envio de cartas. A depender, a busca é realizada em parceria com a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência da criança. Em todo o caso, o teste deve ser entregue a todos os recém-nascidos, na UBS, a partir de 20 dias da coleta.

No DF, o teste é realizado prioritariamente nas maternidades, alcançando 100% de cobertura | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF

Mudança de vida

Kelly Medeiros, 40 anos, tem a vivência de como um teste de triagem neonatal pode mudar a vida de uma criança. A primeira experiência com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na família veio com o diagnóstico do primogênito, Luis Guilherme, há 16 anos. Anos depois, o diagnóstico se repetiria no segundo filho, Davi, 11 anos. Inesperadamente, Kelly engravidou pela terceira vez e a experiência de João Guilherme, de apenas seis meses, seria diferente da dos irmãos.

Ainda grávida, Kelly realizou amniocentese – um método de diagnóstico pré-natal que analisa células fetais – que já levantou a possibilidade de AME e preparou toda a equipe médica para o tratamento pós-parto. “Com dois dias de vida do João Guilherme, saiu o resultado do teste do pezinho dele e, com 47 dias de vida, ele estava recebendo terapia gênica [terapia que introduz genes saudáveis para substituir genes inativos ou disfuncionais]. Fez muita diferença, porque cada dia perdido para o meu filho, seria um dia a menos, seria um dia que a doença teria avançado”, ressaltou.

O teste do pezinho de João Guilherme, de seis meses, foi realizado dois dias após nascido e, 47 dias depois, iniciou tratamento para AME | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF

A AME é uma classe de doença recentemente incluída no rol de testagem da triagem neonatal. É uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Para Kelly, o teste foi de extrema importância, pois mudou a vida do filho. “João Guilherme já balbucia, senta, pega as coisas com a mão e estamos iniciando a introdução alimentar, que era uma das minhas maiores preocupações, mas está dando certo”, detalhou.

Programa de Triagem Neonatal

A triagem neonatal engloba a interpretação de correlações clínicas e laboratoriais, que trazem a probabilidade para distúrbios ou doenças específicas. Após a triagem, por meio de testes confirmatórios e avaliação clínica, surge o diagnóstico definitivo ou de certeza. Por meio da busca ativa – que leva à recoleta, reteste, reavaliação, agendamento e acompanhamento –, o acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados tornam-se mais efetivos.

Santa Maria

Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame, que pode ser feita em todos os setores em que o bebê se encontra internado nos primeiros dias de vida. Ou seja, Centro Obstétrico, Maternidade, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) e Unidade de Cuidados Intermediários Neonatais (UCIN).

Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame | Foto: Divulgação/IgesDF

De janeiro até maio deste ano, a Maternidade do HRSM já coletou 1.719 amostras do teste do pezinho. Ao longo de 2023, foram 3.699 exames registrados no total. Já na UTIN, de janeiro até maio de 2024 foram coletados 195 testes e em todo o ano passado foram 475 testes.

A UCIN coletou nos cinco primeiros meses de 2024 um quantitativo de 104 amostras, já em todo o ano de 2023 foi registrado um total de 223 coletas de teste do pezinho em recém-nascidos. Já o Centro Obstétrico coletou, de janeiro a maio deste ano, 159 exames.

*Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) e do Iges-DF